XN Máu khó đông do thiếu yếu tố XIII – 13 (Factor XIII deficiency)


Liên Hệ

Máu khó đông do thiếu yếu tố XIII – 13 (Factor XIII deficiency)

Máu khó đông do thiếu yếu tố XIII – 13 (Factor XIII deficiency)

1/ THIẾU YẾU TỐ XIII LÀ GÌ?

Thiếu yếu tố XIII- yếu tố ổn định fibrin, là một chứng rối loạn chảy máu hiếm gặp. Các dấu hiệu và triệu chứng của yếu tố di truyền XIII thiếu hụt bắt đầu ngay sau khi sinh như thường chảy máu bất thường từ gốc dây rốn. Nếu tình trạng này không được điều trị, người bị ảnh hưởng có thể bị chảy máu quá nhiều và kéo dài có thể đe dọa đến tính mạng. Xuất huyết bất thường có thể xảy ra sau phẫu thuật hoặc chấn thương nhẹ. Tình trạng này cũng có thể gây chảy máu tự phát ở các khớp hoặc cơ, gây đau và khuyết tật. Phụ nữ thiếu yếu tố XIII di truyền có xu hướng chảy máu kinh nguyệt nặng hoặc kéo dài và có thể gặp phải những biến chứng như sẩy thai. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của thiếu hụt yếu tố XIII di truyền bao gồm chảy máu cam, chảy máu nướu răng, dễ bầm tím, các vết thương lâu lành và hình thành sẹo bất thường, cũng làm tăng nguy cơ chảy máu tự phát bên trong hộp sọ (xuất huyết nội sọ) đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những người mắc bệnh này.

Thiếu hụt yếu tố XIII trở nên rõ ràng trong cuộc sống sau này.có khả năng bị chảy máu bất thường nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng hơn những người có dạng di truyền.

Thiếu yếu tố XIII di truyền kết quả từ đột biến trong gen F13A1 hoặc ít phổ biến hơn là gen F13B . Những gen này quy định tạo ra hai tiểu đơn vị của một protein được gọi là yếu tố XIII. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu là một loạt các phản ứng hóa học hình thành cục máu đông. Sau khi bị thương, cục máu đông bít kín các mạch máu để giảm chảy máu và kích hoạt yếu tố xây dựng mạch máu. Yếu tố XIII hoạt động ở cuối quá trình đông máu để tăng cường và ổn định cục máu đông mới hình thành, ngăn ngừa mất máu hơn nữa.

Đột biến ở gen F13A1 hoặc F13B  làm giảm đáng kể số lượng chức năng yếu tố XIII sẵn có để tham gia vào quá trình đông máu. Ở hầu hết mọi người với dạng di truyền của tình trạng này, yếu tố XIII trong máu thấp còn 5% so với bình thường. Sự mất hoạt động này làm suy yếu cục máu đông, các cục máu đông ngăn chặn mất máu không hiệu quả.

Các hình thức của thiếu yếu tố XIII mắc phải do bệnh viêm gan, viêm ruột, nhiễm khuẩn quá mức ( nhiễm trùng huyết), một số loại ung thư hay bất thường miễn dịch,.. nói chung là nhẹ, hàm lượng yếu tố XIII trong máu còn 20 đến 70% mức bình thường;  trên 10% bình thường thường đủ để ngăn chặn các đợt chảy máu tự phát.

Thiếu yếu tố XIII di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là bệnh xảy ra khi cả hai bản sao của gen F13A1 hoặc gen F13B trong mỗi tế bào đều bị đột biến. Hầu hết những người mang một bản đột biến của F13A1 hoặc F13B không có chảy máu bất thường vì vậy họ không bao giờ nhờ đến chăm sóc y tế.

Thiếu yếu tố XIII di truyền ảnh hưởng 1 đến 3 trong một triệu người trên toàn thế giới. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng thiếu hụt yếu tố XIII nhẹ , bao gồm cả rối loạn do mắc phải được chẩn đoán. Nhiều người bị ảnh hưởng không bị chảy máu bất thường nên không được chẩn đoán.

Chẩn đoán: dựa vào các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm máu,,.. các xét nghiệm chỉ cho biến một tình trạng bệnh nhưng không xác định được nguyên nhân. Vì vậy, xét nghiệm DNA di truyền tiên lượng được tình trạng bệnh và chẩn đoán chính xác được các đột biến gây thiếu hụt yếu tố XIII.

Việc chẩn đoán sớm tình trạng bệnh giúp cho người mắc phải có ý thức cảnh giác, phòng tránh, can thiệp tới các nguy cơ do biến chứng gây ra bằng cách bổ sung yếu tố hay các biện pháp y tế phù hợp.

2/ XÉT NGHIỆM

Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen F13A1 hoặc F13B . Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,điều trị, phòng tránh thích hợp.

-Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi 

– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc

3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:

+ Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh

+ Muốn xác định tình trạng bệnh nặng hay nhẹ

+ Tiền sử gia đình có người thân thiếu hụt yếu tố XIII

+ Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không.

Chuyên Xét nghiệm ADN - Di truyền - Sàng lọc dị tật

THÔNG TIN LIÊN HỆ

CÔNG TY CỔ PHẦN CÔNG NGHỆ ADN VIỆT NAM - BIOLAB

Địa chỉ: 160 Phùng Hưng, Hà Đông, Hà Nội
Điện thoại: 0243.36.00100
Hotline: 098.969.6886
Email: adnbiolabvn@gmail.com
Website: biolabvn.com

LIÊN KẾT

máy phát điện nhật bãi máy phát điện nhật bãi đại lý kinh doanh nội thất bảng giá thi công keo chà ron keo chà ron keo chà ron dịch vụ thi công keo chà ron gạo st25 đại lý gạo st25 cửa hàng gạo st25 sơn chống cháy bảng báo giá sơn chống cháy kinh nghiệm mua máy cắt cnc mở xưởng gỗ cần bao nhiêu tiền những máy móc cần thiết cho 1 xưởng sản xuất gỗ công nghiệp tủ quần áo gỗ xoan đào giường ngủ gỗ xoan đào ống inox vi sinh bảng giá ống mạ kẽm bảng giá cuộn inox 304 316 thép v mạ kẽm tấm inox 304 316 sofa thạch thất kinh nghiệm mua đồ gỗ thạch thất kinh nghiệm mua sofa thạch thất đồ gỗ đê la thành kinh nghiệm mua đồ gỗ ở đê la thành đồ gỗ thạch thất rơm nhân tạo trang trí tiệc cưới mỹ tho tiền giang trang trí tiệc cưới trọn gói rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo Bánh phu thê cưới hỏi mỹ tho Cơm rượu tiền giang Nước cơm rượu tiền giang Mâm quả cưới trọn gói mỹ tho Tiệc cưới trọn gói mỹ tho cho thuê máy photocopy tại bình định máy photocopy tại phú yên cho thuê máy photocopy tại phú yên bột phong thủy alofa alofa alofa có lừa đảo bột phong thủy alofa rơm nhân tạo rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo tre nhân tạo tre nhựa nhân tạo cót ép nhân tạo lá dừa nhân tạo báo giá tre nhân tạo báo giá cót ép nhân tạo báo giá lá dừa nhân tạo mái rơm nhân tạo thi công vật liệu nhân tạo máy xúc lật

KẾT NỐI FACEBOOK

ĐỊA CHỈ LABO