XN gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne


Liên Hệ

Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất ở người. Tỉ lệ bệnh xảy ra khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống. Bệnh DMD có các đặc trưng sau:

       
  • Có tính di truyền.
  •    
  • Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây nên, không rối loạn thần kinh và cảm  giác.
  •    
  • Diễn tiến nặng dần, thoái hóa cơ không ngừng và không hồi phục.
  •    
  • Các triệu chứng khu trú chủ yếu ở cơ vân, đôi khi cơ trơn và cơ tim cũng có thể bị.
  •  
Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, khởi đầu từ những thay đổi vi mô ở các cơ, cơ không cân xứng ở hai bên, sức cơ yếu dần, cuối cùng là liệt mềm và xơ hóa của cơ, mất khả năng đi lại và chết ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Bệnh do đột biến gen dystrophin gây ra, viết tắt là gen DMD. Đây là gen lớn nhất ở người dài 2.400 kb nằm trên nhiễm sắc thể X ở vị trí Xp21.2, gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA.

Bệnh có đặc điểm di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Cá thể nữ 46,XX mang gen bệnh là người có một NST X mang gen đột biến. Người nữ mang gen thường không biểu hiện bệnh nhưng lại có 50% khả năng truyền gen đột biến này cho con  trai hoặc cho con gái. Một số trường hợp hiếm có thể gặp bé gái có biểu hiện bệnh do bé gái đó chỉ có một NST X (hội chứng Turner – 45,X), hay do hiện tượng bất hoạt của NST X bình thường còn lại của cặp XX.

Ở cá thể nam 46,XY chỉ có một NST X. Nếu NST X mang gen đột biến thì cá thể nam sẽ có biểu hiện bệnh ở các mức độ như trên. Hầu hết các trường hợp con trai bị bệnh là do thừa hưởng NST X mang gen đột biến từ mẹ. 

      

Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán thai trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. Phương pháp này đã được thực hiện rộng rãi và thành công tại nhiều nước trên thế giới và tại bệnh viện Từ Dũ nhờ vào các kỹ thuật sinh học phân tử.

Đối tượng cần xét nghiệm gen DMD để tìm đột biến gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là:

  • Người nghi ngờ bị bệnh Duchenne
  •    
  • Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh
  •    
  • Các gia đình có người thân bị bệnh

Chuyên Xét nghiệm ADN - Di truyền - Sàng lọc dị tật

THÔNG TIN LIÊN HỆ

CÔNG TY CỔ PHẦN CÔNG NGHỆ ADN VIỆT NAM - BIOLAB

Địa chỉ: 160 Phùng Hưng, Hà Đông, Hà Nội
Điện thoại: 0243.36.00100
Hotline: 098.969.6886
Email: adnbiolabvn@gmail.com
Website: biolabvn.com

LIÊN KẾT

máy phát điện nhật bãi máy phát điện nhật bãi đại lý kinh doanh nội thất bảng giá thi công keo chà ron keo chà ron keo chà ron dịch vụ thi công keo chà ron gạo st25 đại lý gạo st25 cửa hàng gạo st25 sơn chống cháy bảng báo giá sơn chống cháy kinh nghiệm mua máy cắt cnc mở xưởng gỗ cần bao nhiêu tiền những máy móc cần thiết cho 1 xưởng sản xuất gỗ công nghiệp tủ quần áo gỗ xoan đào giường ngủ gỗ xoan đào ống inox vi sinh bảng giá ống mạ kẽm bảng giá cuộn inox 304 316 thép v mạ kẽm tấm inox 304 316 sofa thạch thất kinh nghiệm mua đồ gỗ thạch thất kinh nghiệm mua sofa thạch thất đồ gỗ đê la thành kinh nghiệm mua đồ gỗ ở đê la thành đồ gỗ thạch thất rơm nhân tạo trang trí tiệc cưới mỹ tho tiền giang trang trí tiệc cưới trọn gói rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo Bánh phu thê cưới hỏi mỹ tho Cơm rượu tiền giang Nước cơm rượu tiền giang Mâm quả cưới trọn gói mỹ tho Tiệc cưới trọn gói mỹ tho cho thuê máy photocopy tại bình định máy photocopy tại phú yên cho thuê máy photocopy tại phú yên bột phong thủy alofa alofa alofa có lừa đảo bột phong thủy alofa rơm nhân tạo rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo tre nhân tạo tre nhựa nhân tạo cót ép nhân tạo lá dừa nhân tạo báo giá tre nhân tạo báo giá cót ép nhân tạo báo giá lá dừa nhân tạo mái rơm nhân tạo thi công vật liệu nhân tạo máy xúc lật

KẾT NỐI FACEBOOK

ĐỊA CHỈ LABO