XN gen teo cơ tủy SMA


Liên Hệ

Xét nghiệm gen gây bệnh teo cơ tủy SMA

Xét nghiệm gen gây bệnh teo cơ tủy SMA

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gen bệnh là 1/50.

Lâm sàng

Nghĩ đến SMA khi bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu sau đây:

  • Vận động khó khăn 
  • Yếu cơ từ gần tới xa
  • Giảm trương lực cơ
  • Mất hoặc giảm phản xạ
  • Rung cơ lưỡi cục bộ

SMA được chia thành 5 type dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh.

Thể bệnh

Khởi phát

Tuổi thọ

Vận động

Triệu chứng

SMA 0

Trước sinh

< 6 tháng

Không

Giảm trương lực cơ sơ sinh nặng

Suy hô hấp sớm, liệt mặt

Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp

SMA I

(Bệnh Werdnig-Hoffmann)

< 6 tháng

Thường  ≤ 2 tuổi

Không thể tự ngồi

Phản xạ gân xương yếu hoặc mất

Giảm trương lực cơ toàn thân nặng

Yếu cơ mặt, khó thở, khó nuốt, co rút cơ cục bộ

Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ.

SMA II

(Bệnh Dubowitz)

6-18 tháng

70% sống đến 25 tuổi

Có thể tự ngồi được

Run ngón tay

Giảm trương lực cơ

Chậm phát triển vận động, không đứng và đi được

Biến chứng cong vẹo cột sống và nuốt khó

SMA III

(Bệnh Kugelberg-Welander)

> 18 tháng

Bình thường

Có thể tự đi được

Chậm phát triển vận động

Yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống

SMA IV

Trưởng thành

Bình thường

Bình thường

 

Nguyên nhân di truyền

Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival monitor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động.


Gen SMN có 9 exon (exon 1, 2a và 2b, 3 - 8) với 2 phiên bản rất giống nhau là SMN1 (SMNt) và SMN2 (SMNc), chỉ khác nhau ở một vài nucleotide (hình 1). Phiên bản SMN1 tổng hợp được protein có chức năng chủ yếu, trong khi protein SMN2 có rất ít chức năng. Đồng hợp tử đột biến xoá mất exon 7 và 8 gen SMN1 gây ra bệnh ở 95% các trường hợp hợp SMA nặng. Chỉ khoảng 5% bệnh nhân SMA là do đột biến điểm trên gen SMN1.

Hình 1. Sơ đồ gen SMN và 5 vị trí nucleotide khác nhau giữa gen SMN1 và SMN2

Cơ chế di truyền

Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Người mang 1 gen bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy người có cùng loại đột biến gen.

Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau (hình 2):

  • 50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
  • 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh
  • 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)

    Hình 2. Sơ đồ di truyền gen gây bệnh SMA

    Chẩn đoán         

    Chẩn đoán bệnh dựa trên:

    • Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng
    • Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG
    • Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến xoá đoạn exon 7 và exon 8

    Điều trị

    Hiện tại phương pháp chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh.

    Các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có phương pháp điều trị gen.

    Phòng ngừa

    Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.

    Chuyên Xét nghiệm ADN - Di truyền - Sàng lọc dị tật

    THÔNG TIN LIÊN HỆ

    CÔNG TY CỔ PHẦN CÔNG NGHỆ ADN VIỆT NAM - BIOLAB

    Địa chỉ: 160 Phùng Hưng, Hà Đông, Hà Nội
    Điện thoại: 0243.36.00100
    Hotline: 098.969.6886
    Email: adnbiolabvn@gmail.com
    Website: biolabvn.com

    LIÊN KẾT

    máy phát điện nhật bãi máy phát điện nhật bãi đại lý kinh doanh nội thất bảng giá thi công keo chà ron keo chà ron keo chà ron dịch vụ thi công keo chà ron gạo st25 đại lý gạo st25 cửa hàng gạo st25 sơn chống cháy bảng báo giá sơn chống cháy kinh nghiệm mua máy cắt cnc mở xưởng gỗ cần bao nhiêu tiền những máy móc cần thiết cho 1 xưởng sản xuất gỗ công nghiệp tủ quần áo gỗ xoan đào giường ngủ gỗ xoan đào ống inox vi sinh bảng giá ống mạ kẽm bảng giá cuộn inox 304 316 thép v mạ kẽm tấm inox 304 316 sofa thạch thất kinh nghiệm mua đồ gỗ thạch thất kinh nghiệm mua sofa thạch thất đồ gỗ đê la thành kinh nghiệm mua đồ gỗ ở đê la thành đồ gỗ thạch thất rơm nhân tạo trang trí tiệc cưới mỹ tho tiền giang trang trí tiệc cưới trọn gói rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo Bánh phu thê cưới hỏi mỹ tho Cơm rượu tiền giang Nước cơm rượu tiền giang Mâm quả cưới trọn gói mỹ tho Tiệc cưới trọn gói mỹ tho cho thuê máy photocopy tại bình định máy photocopy tại phú yên cho thuê máy photocopy tại phú yên bột phong thủy alofa alofa alofa có lừa đảo bột phong thủy alofa rơm nhân tạo rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo tre nhân tạo tre nhựa nhân tạo cót ép nhân tạo lá dừa nhân tạo báo giá tre nhân tạo báo giá cót ép nhân tạo báo giá lá dừa nhân tạo mái rơm nhân tạo thi công vật liệu nhân tạo máy xúc lật

    KẾT NỐI FACEBOOK

    ĐỊA CHỈ LABO