XN Mất thính di truyền


Liên Hệ

Xét nghiệm Mất thính di truyền

Xét nghiệm Mất thính di truyền

Xét nghiệm một số gene phổ biến gây mất thính di truyền (điếc bẩm sinh) ở trẻ nhỏ cũng như người lớn

Mất thính di truyền là gì?

Thính giác là một trong những giác quan quan trọng nhất của con người, giúp chúng ta giao tiếp và nhận biết thế giới xung quanh chúng ta. Cơ chế hoạt động của thính giác cũng vô cùng kì diệu – sóng âm thanh dẫn truyền qua không khí qua ống tai ngoài để làm rung màng nhĩ, sự rung của màng nhĩ được truyền đến cơ quan thính giác (ốc tai) thông qua 3 xương nhỏ trong tai giữa, điều này kích thích các tế bào cảm giác trong ốc tai, sau đó gửi các xung động tới thần kinh thính giác và cuối cùng là não bộ. Chính vì tín hiệu âm thanh được truyền đến bộ não nên dẫn đến việc nghe thấy.

Tuy nhiên, trong thực tế, 2 đến 3 trong số 1.000 trẻ em sinh ra bị điếc hoặc bị mất thính giác.  Mất thính giác gây ảnh hưởng xấu không những về sự phát triển ngôn ngữ, mà còn đến sự phát triển trí tuệ, tính nết, nhân cách và khả năng giao tiếp của trẻ. Mất thính giác có thể được di truyền. Theo kết quả nghiên cứu cho thấy khoảng 75–80%  tất cả các ca bệnh khiếm thính đều là di truyền bởi gen lặn; 20–25% là do di truyền bởi gen trội, và 1–2% là di truyền bởi cha mẹ liên quan đến gen X, còn ít hơn 1% là di truyền từ thừa kế ti thể.

Có nhiều nguyên nhân gây ra mất thính giác ở trẻ sơ sinh có liên quan đến 4 gen GJB2, GJB3, SLC26A4, 12S rRNA. Những trẻ mang đột biến trên các gene nêu trên sẽ bị mất thính giác ngay từ khi sinh ra, hoặc phát sinh sau sinh một vài năm, hoặc sẽ bị mất thính khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt.

Bệnh có thể xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ, ngay khi sinh hoặc phát triển sau vài năm. Vì thế, nên chẩn đoán sớm bệnh mất thính giác để đưa ra phương án chữa trị hiệu quả là việc nên làm. Phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hoà nhập với cộng đồng.

Xét nghiệm mất thính di truyền

Gói xét nghiệm gene mất thính di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp microarray tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên các gene được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí sớm.

Gói xét nghiệm này phân tích trên 4 gene phổ biến GJB2, GJB3, SLC26A4 và 12S rRNA với 20 locus

Xét nghiệm Mất thính Di truyền

» Xét nghiệm các gen gây mất thính bẩm sinh hoặc sẽ mất thính trong quá trình sống

» Sử dụng từ 3ml máu hoặc 3 giọt máu gót chân

» Có kết quả sau 7 ngày làm việc

» Có gói dành cho cá nhân, cho cặp vợ chồng và cho gia đình

Ai nên làm xét nghiệm?

Xét nghiệm gene mất thính là xét nghiệm đơn giản, giá thành rẻ và rất hữu ích, được khuyên sử dụng cho tất cả các bé sơ sinh, các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Đặc biệt, những đối tượng sau đây đặc biệt nên sử dụng xét nghiệm này.

– Gia đình có người đã từng bị điếc bẩm sinh

– Trong gia đình có người bị thính lực kém

– Trẻ em sau khi sinh ra 2-3 ngày, nếu khả năng nghe của trẻ bình thường sẽ đáp ứng các phản xạ như phản xạ nghe – cử động. Trẻ em từ vài tháng đến 1 tuổi, nếu nghe bình thường sẽ biết chú ý, quan sát, quay nhìn theo hướng tiếng động phát ra. Trẻ em từ 1 đến 3 tuổi, nếu nghe bình thường sẽ biết nói theo. Nếu như con bạn không có phản xạ trong các giai đoạn nói trên thì nên tiến hành xét nghiệm để xác định trẻ bị mất thính do di truyền đột biến gen hay do một số nguyên nhân khác để có hướng chữa trị thích hợp

Chuyên Xét nghiệm ADN - Di truyền - Sàng lọc dị tật

THÔNG TIN LIÊN HỆ

CÔNG TY CỔ PHẦN CÔNG NGHỆ ADN VIỆT NAM - BIOLAB

Địa chỉ: 160 Phùng Hưng, Hà Đông, Hà Nội
Điện thoại: 0243.36.00100
Hotline: 098.969.6886
Email: adnbiolabvn@gmail.com
Website: biolabvn.com

LIÊN KẾT

máy phát điện nhật bãi máy phát điện nhật bãi đại lý kinh doanh nội thất bảng giá thi công keo chà ron keo chà ron keo chà ron dịch vụ thi công keo chà ron gạo st25 đại lý gạo st25 cửa hàng gạo st25 sơn chống cháy bảng báo giá sơn chống cháy kinh nghiệm mua máy cắt cnc mở xưởng gỗ cần bao nhiêu tiền những máy móc cần thiết cho 1 xưởng sản xuất gỗ công nghiệp tủ quần áo gỗ xoan đào giường ngủ gỗ xoan đào ống inox vi sinh bảng giá ống mạ kẽm bảng giá cuộn inox 304 316 thép v mạ kẽm tấm inox 304 316 sofa thạch thất kinh nghiệm mua đồ gỗ thạch thất kinh nghiệm mua sofa thạch thất đồ gỗ đê la thành kinh nghiệm mua đồ gỗ ở đê la thành đồ gỗ thạch thất rơm nhân tạo trang trí tiệc cưới mỹ tho tiền giang trang trí tiệc cưới trọn gói rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo Bánh phu thê cưới hỏi mỹ tho Cơm rượu tiền giang Nước cơm rượu tiền giang Mâm quả cưới trọn gói mỹ tho Tiệc cưới trọn gói mỹ tho cho thuê máy photocopy tại bình định máy photocopy tại phú yên cho thuê máy photocopy tại phú yên bột phong thủy alofa alofa alofa có lừa đảo bột phong thủy alofa rơm nhân tạo rơm nhân tạo mái rơm nhân tạo tre nhân tạo tre nhựa nhân tạo cót ép nhân tạo lá dừa nhân tạo báo giá tre nhân tạo báo giá cót ép nhân tạo báo giá lá dừa nhân tạo mái rơm nhân tạo thi công vật liệu nhân tạo máy xúc lật

KẾT NỐI FACEBOOK

ĐỊA CHỈ LABO